اقتباس:
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة دموع الثلج
تتمثل خصائص مختلف مستوياتالنمط الظاهري لمرض فقر الدم المنجلي في:- على مستوى العضوية: فقر دم حاد، وهن، اضطرابات تنفسية، قلبية و دموية( دوران الدمغير عادي).- على المستوى الخلوي: انخفاضعدد الكريات الدموية الحمراء، تغير شكلها(هلالية، أو منجلية) تؤدي هذه الأخيرة إلىانسداد الأوعية الدموية و بالتالي عدم تروية الأنسجة بالدم(حرمانها من الأكسجين والغذاء) ممّا يؤدي إلى الموت.-على المستوىالجزيئي: يكون الهيموغلوبين عند نقص الأكسجين قليل الذوبان حيث يشكل شبكة منالألياف الصلبة في هيولى الكريات الدموية الحمراء.
تكون الخصائص المختلفة لمستويات النمط الظاهري مرتبطةببعضها البعض: تتحد جزيئات الهيموغلوبين hbs مع بعضها عند انخفاض نسبة الأكسجين، مما يؤدي إلى تشكل ألياف طويلة فيتغير بذلكشكل الكريات الدموية الحمراء التي تأخذ شكلا منجليا مما يجعلها هشة و سهلة الإتلافمسببة فقر دم عند الشخص المصاب.
الخلاصة: يتجلى النمط الظاهري على كل مستويات التنظيم: العضوية, الخلية و الجزيئةالنشاط2: النمط الوراثي.
1
يتمثل الفرق بين كل من hba و hbs في الحمض الأميني رقم 6.
2
يتمثل الفرق بين adn كل من hba و hbs في تبادل بين قاعدتينمتقابلتين في سلسلتي الـ adn(تبادل القاعدة t مع القاعدة a في الرامزةالسادسة).الفرضية التي يمكن استخراجها هي: ينتج عن تغير في تسلسل النيكليوتيدات في الـ adn(المورثة)تغيير في تسلسل الأحماضالأمينية الموافقة و بالتالي البروتين المسؤول عن الصفة(النمط الظاهري).
3 و 4
يعود ظهور مرض الليفةالكيسية إلى حذف ثلاث قواعد أزوتية متتالية(a g a) في جزيئة الـ adn؛ حيث تمّ حذف a g من الرامزة رقم 5 و a من الرامزة رقم 6.ممّا أدّى إلى عدم ظهور الحمض الأميني رقم 6( فنيل ألانين). يؤدي هذا الخلل إلى تغيير البروتين الناتج و ذلك في منطقة ذاتأهمية وظيفية مما يجعلها لا تقوم بوظيفتها، وتتجلى أعراض هذا المرض في اضطرابات فيالمبادلات الخلوية مما يؤدي إلى إفراز مخاط غليظ فتتوقف بذلك الوظائف التنفسيةوالهضمية لخلايا المصاب و بالتالي تغيير الصفة( أي النمط الظاهري). على التلميذ أنيحلل الوثيقة 4 ثم يستنتج مايلي:إنّالأليل المسؤول عن ظهور هذا المرض متنحي، و بالتالي يظهر المرض عند الأفراد متماثلياللواقح فقط.يظهر المرض عند الجنسين وبالتالي فهو مرض غير مرتبط بالجنس.
5
نلاحظ اختلافا على مستوى الـadn في الـرامزة رقم 177 حيثتمّ استبدال القاعدة الأزوتية c بالقاعدة الأزوتية t؛ أمّا على مستوى البروتينفتوقفت السلسلة في الحمض الأميني 177(فالين)أدى هذا الخلل في الـadn إلى توقف تركيب البروتين في الرقم 177.ملاحظة: يتمثل البروتين الذي تشرفعليه هذه المورثة في التيروزين: الإنزيم المسؤول عن تركيب الميلانين.
6 -7
تسمح الوثيقتان بتحديدالمستويات المختلفة للنمط الظاهري لمرض البوال التخلفي:- على مستوى العضوية: اضطرابات في الجهاز العصبي نتيجةتراكم الفنيل ألانين في الدم.(كما يلاحظنقص وزن المخ) - على مستوى الخلية: يحدثخلل في تشكل غمد النخاعين في المحاور الأسطوانية لبعض العصبونات.- على المستوى الجزيئي: يختلف البروتين عند الشخص المصاب فيحمض أميني واحد.ينتج عن هذا الخلل في جميعالحالات انخفاض في النشاط الإنزيمي حيث يتراوح بين 0 إلى 30 % مقارنة مع النشاطالعادي.
الخلاصة:ينتجالتنوع في النمط الظاهري عن تنوع البروتينات التي تحدده، منها البروتينات الوظيفيةالتي تلعب دورا هاما فيذلك |
اووو بارك الله فيك اختي دموع الثلج، تساعدين كل من يحتاج يد العون كعادتك
جزاك الله خيرا !
مع الاسف ردك كان بعد اجتيازنا للفرض و لكن لا عليك، هذه المعلومات ستفيدني حقا في الاختبار ان شاء الله
دمت في رعاية الله و حفظه، سلام
( تقرير عن مشاركة سيئة )، و الموجودة أسفل كل مشاركة .
2014-04-24, 00:02
النمط الظاهري و المورثي للافراد
العرض العادي
