الأمراض الوراثية
إن معرفتنا بهذه الأمراض الوراثية وطرق تشخيصها قد تطور كثيرًا في العقود الأخيرة، فما نعرفه اليوم يُعَدّ أفضل بكثير من معرفة من سبقنا من الأجيال، لكنه قطعًا سيكون قليلاً إذا ما قورن بما سيعرفه من سيأتي من بعدنا، وهكذا هي المعارف البشرية كلها، كل جيل يزيح اللثام عن علم أو جزء من علم من ملكوت الله وعلمه. هذا العلم البشري والتقدم المعرفي والتطور الإنساني سيبقى ومهما بلغ، أقل بكثير من نقطة في بحر علم الله سبحانه وتعالى، وهكذا إلى أن يرث الله الأرض ومن عليها.. سبحانه وتعالى.
فالأمراض الوراثية هي مجموعة كبيرة من الأمراض، تحدث نتيجة خلل في واحدة أو أكثر من المورّثات Genes، المحمولة على الصبغيات Chromosomes -هذه الصبغيات الموجودة ضمن نواة كل خلية من خلايا جسمنا- هذه المورثات هي المسؤولة وبآلية شديدة التعقيد عن نقل الصفات الوراثية من جيل إلى آخر، وكذلك نقل الصفات الوراثية الأدق داخل العائلة الواحدة.
لذلك فإن أي خلل في هذه المورثات وبأي سبب كان (وهو غير معروف، وما أظنه سيعرف يومًا)، سيؤدي إلى ما يعرف بالتشوهات الخلقية التي هي تخليق غير طبيعي لعضو أو جزء من عضو، وهو ما يؤدي إلى خلل في وظيفة ذلك العضو أو الجزء من العضو، والسبب إما أن يكون وراثيًّا أو غير وراثي: كإصابة الأم الحامل ببعض الأمراض أثناء الحمل، أو تعرضها إلى نوع معين من الأشعة، أو تناولها لبعض الأدوية.
وغالبًا تطلب الاستشارة الوراثية من طبيب اختصاصي بالأمراض الوراثية للإجابة على سؤال محدد وهو: ما هي احتمالات أن ألد طفلاً مشوهًا (أي يحمل تشوهًا خلقيًّا Malformation)، أو طفلاً يحمل مرضًا وراثيًّا خطيرًا أو معقدًا.
ويلجأ لهذه الاستشارة عادة إحدى الحالات الآتية:
1. عروسان مقبلان على الزواج: وعَلِما أن في عائلة أحدهما أو كليهما، أمراضًا وراثية خطيرة، أو حالات متكررة من التشوهات الخلقية، فأتيا قبل الزواج يسألان عن احتمال حدوث مثل هذه الإصابات في ذريتهما.
2. عروسان من عائلة واحدة مقبلان على الزواج: أقبلا يستعلمان عن احتمال أن تظهر في ذريتهما أمراض وراثية خطيرة، أو حالات من التشوهات الخلقية.
3. زوجان سعيدان: لكن الله سبحانه امتحنهما، فرزقهما طفلاً مشوهًا، أو طفلاً يحمل مرضًا وراثيًّا، فجاءا يستفسران عن احتمالات تكرار نفس الإصابة في الحمول اللاحقة.
4. زوجان سعيدان أيضًا: لكن الزوجة المسكينة، تكررت عندها الإسقاطات التلقائية Abortions (أي إسقاطات دون سبب واضح)، فجاءت تستفهم إن كانت تحمل خللاً وراثيًّا يقف وراء هذه الحالة عندها.
ويقوم الطبيب بإجراء دراسة مستفيضة، ثم فحص سريري كامل، مستعيناً ببعض الوسائل التشخيصية الحديثة، وذلك بالتسلسل التالي:
1 - استجواب مفصل للعروسين أو الزوجين عن: عمرهما، طوليهما، وزنيهما، صلة القرابة بينهما إن وجدت ودرجتها، أمراض أصابتهما، أمراض أو حالات من الإعاقة في عائلتيهما، وأسئلة أخرى بحسب كل حالة. ويكون هذا الاستجواب دقيقاً ومفصلاً وكافياً لإعطاء فكرة واضحة عن احتمال أو عدم احتمال حدوث الإصابات المفتش عنها، يتبعه فحص سريري لكلا العروسين أو الزوجين.
2 - إذا ما تم اكتشاف مرض ما يمكن أن ينتقل وراثياً في العائلة، فباستطاعة اختصاصي الوراثة أن يعطي احتمالات تكرار هذا المرض في الذرية والذراري القادمة، وذلك في كثير من الحالات المرضية وليس كلها.
3 - إذا ما رجح احتمال حصول إصابة ما، وفي حال إذا حصل الزواج والحمل، فإن الزوجة الحامل ستخضع لمراقبة طبية دقيقة أثناء فترة الحمل، وذلك بالآتي:
- مراقبة الجنين بالسونار (Echography أو Ultrasound) لمعرفة جنسه، شكله، نموه وتطوره، ظهور تشوهات في أعضائه، وذلك بشكل منتظم ودوري حتى نهاية الحمل.
- إذا كان الاحتمال كبيراً في حدوث الإصابة بمرض وراثي خطير، أو حصول مرض مشوه، فلا بد حينئذ من إجراء فحص آخر يكون مرافقاً ومعيناً للمراقبة بالسونار، وهو أخذ عينة من السائل الأمنيوسي ( (Amniocentesisالمحيط بالجنين، وذلك في حوالي الأسبوع السابع عشر من الحمل (الخامس عشر من التلقيح.. حيث يحسب عمر الحمل عند اختصاصاي الولادة وفي العالم أجمع، اعتباراً من آخر يوم للطمث، أي قبل أسبوعين تقريبًا من التلقيح)، ويتم ذلك بواسطة إبرة طويلة ودقيقة، وعبر جدار بطن الحامل، وتجري على هذه العينة دراسات معقدة ومتطورة لمعرفة وبدقة شديدة نوع الإصابة وشدتها، فيحدد حينئذ وبحسب المعارف العلمية الحالية، درجة الإعاقة الممكنة، أو درجة الإصابة المتوقعة.
- وهناك فحصان آخران أشد تعقيدًا، سأشير إليهما فقط، وهما:
تنظير الجنين Fetoscopy: أي رؤية الجنين مباشرة، وبواسطة منظار يدخل في عملية معقدة إلى داخل السائل المحيط بالجنين، وهذا المنظار يسمح بإجراء فحص دم الجنين وكذلك إجراء خزعة من جلده أو أحد أعضائه، وأما الفحص الثاني فهو: إجراء خزعة Biopsy لمكان اتصال الجنين بالمشيمة Trophoblaste.
وبهذه الوسائل السابقة الذكر، يمكننا حاليًّا أن نؤكد أو ننفي إصابة الجنين بمرض وراثي خطير أو تشوه شديد قبل الأسبوع السابع عشر من الحمل (أي الخامس عشر من الإلقاح).
وليس باستطاعتنا حاليًّا علاج هذه الإصابات لا داخل الرحم ولا بعد الولادة؛ ولذلك فإن العلاج الوحيد المقترح عند التشخيص المبكر يبقى هو التخلص من الجنين المصاب، وذلك قبل مولده.
حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية
التعريف
مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهاب يشمل البطن أو الصدر.
أسباب المرض، الحدوث، العوامل المساعدة
• سبب حمى البحر الأبيض المتوسط غير معروف
• يصيب هذا المرض عادة سكان مناطق البحر الأبيض المتوسط خاصة اليهود الشرقيين، الأرمن والعرب، ولكن هذا لا يعني أن البعض من السلالات البشرية الأخرى غير معرضة للإصابة بهذا المرض.
• تبدأ علامات هذا المرض في الظهور ما بين عمر 5-15 سنة
• التهاب الأغشية المغلفة لتجويف البطن.
• التهاب الجلد
• ويمكن أن يحدث التهاب في المفاصل
وتكون هذه الأعراض عادة مصاحبة لارتفاع في درجة الحرارة ومن الممكن أن تستمر درجة الحرارة والأعراض من 12-24 ساعة، وتختلف حدة الأعراض من دورة مرضية إلى أخرى، ويكون المصاب خال من الأمراض ما بين دورة مرضية وأخرى.
هذا المرض نادر، أما العوامل المساعدة لحدوث المرض فهي: وجود سيرة مرضية لدى العائلة، أو ينحدر أصلاً من سلالة تسكن حوض البحر الأبيض المتوسط.
الأعراض
• ارتفاع درجة الحرارة أو تبادل في الحرارة والقشعريرة.
• ألم متكرر في الصدر
• ألم متكرر في المفاصل (مفاصل الفخذين، الركبتين وغيرها)
• ألم في مفاصل اليدين
• تقرحات حمراء في الجلد وورم يتراوح قطرها من 2-5سم.
. العلاج
العلاج الوحيد لهذا المرض هو: الكوليشسين Colchicines
هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي باهظة التكاليف، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.
ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب به؟
1. السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو سليم منه.الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
3المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.
كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.
ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب أطفال أصحاء.
الثلاسيميا
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسئولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .
وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .
وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابون إلى قسمين:
1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .
2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .
الهيموفيليا
الهيموفيليا، مرض نزيف الدم، عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر. فقدانها يعرض المرضى لنزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات عند تعرضهم لأي إصابة أو جرح بسيط. إن هذه المادة تتكون من عدة بروتينات تعمل مع بعضها البعض لمساعدة الدم على التجلط. فيحتاج هذا الوضع لوقت طويل حتى يتجلط الدم وفي بعض الأحيان ليس بالإمكان إيقاف النزف إلا بإعطاء المصاب إبرة العامل المفقود الذي يعمل على وقف النزف. معظم الناس يتعرضون إلى تمزق الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة، نتيجة لضغط بسيط، لكن في الحالة الصحية المثالية، يتكون تخثر الدم بسرعة ولا يكون الشخص مدركا له. إلا أن الإنسان المصاب بمرض الهيموفيليا يمكن أن ينزف بشكل أطول نتيجة لمثل هذا الضغط، ولذلك العديد من حالات النزيف تحدث بدون سبب.
هناك أنواع وأشكال متعددة لهذا المرض، والتي تقسم حسب شدة درجه النزف، أهمها نوع (أ) الذي سببه نقص في العامل الثامن لمادة التجلط، فهو أخطر أنواع الهيموفيليا وهو عبارة عن 85% من مجموع الحالات، حيث تكون أعراضه عبارة عن نزيف ذاتي متكرر. يكون أعراضه عبارة عن نزف بعد الكدمات أو الضربات البسيطة التي يتعرض لها المصاب.
العلاج
• أولا: معالجة النزيف -- المعالجة المطبقة في حالة نزيف معينة تعتمد على مكان النزيف، كمية النزيف ومدة النزيف وشدة الهيموفيليا. بالنسبة لنزيف الفم تستعمل أدوية الامكار أو سايكلوكابرن، ينصح بها بعد أو بدلا من المعالجة بمركز عامل الهيموفيليا، هذه المعالجة تتبع بطعام لين ومثلجات. إذا كان النزف بسبب جرح، نزف داخلي، أو نزف المفصل فالخطوة الأولي هي وقف النزيف بتطبيق العلاج الأولي المعياري، مثل تطبيق الرباط، الضغط، وأكياس الثلج، وبعدها إعطاء إبرة العامل، حيث يجب وقف النزيف بالسرعة الممكنة عن طريق زرق عامل تخثر وتثبيت المنطقة المصابة.
النوع الأكثر شيوعا ويتطلب علاجا فوريا للغاية هو نزف المفصل، حيث يمكن أن يظهر كنزيف تلقائي، أو نتيجة جرح أو رضه تؤثر على المفصل. عندما يكون هناك نزيف داخل المفصل، الدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراع المفصل، عندها يلتهب المفصل، وبعدها تفرز بطانة المفصل أنزيمات تصب في فراغ المفصل لتهضم وتزيل الدم، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم. ومع كل نزيف غير معالج، تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية عظم المفصل. نتيجة لذلك إذا لم يعالج المفصل يمكن أن يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل. وهذا ما يحصل في أغلب الأحيان.
ثانيا: تفعيل مركز العناية الشاملة -- بما أن مرض الهيموفيليا يؤثر على نواحي عديدة من حياة المريض وعائلته، فقد تطورت معالجة مرض الهيموفيليا إلى تقديم العناية الشاملة، فبدلا من معالجة حالات النزيف الفردية فقط، يركز الأطباء والمرضى أيضا على الصورة الكاملة للمرض في حياة المريض. فمراكز العناية الشاملة والمختصة ومع طواقمهم الصحية المتعددة الجوانب تزود خدمات تتراوح من عناية جسدية إلى نفسية، من عناية سنية إلى عناية عظمية وعناية طبية عامة. والعناية الكاملة والشاملة لمريض الهيموفيليا تساعد العائلة على معرفة تشكيله واسعة من المواضيع التي تتضمن الضغوط الاجتماعية والنفسية التي تواجه عائلات الهيموفيليا، وتسيطر على الحالات الطبية البسيطة، التي ليس باستطاعة العلاج العادي السيطرة عليها بسبب استمرار النزيف. مركز العناية الشاملة هو بداية جيدة، حيث يمكن أن يوفر مجموعات مساندة للمريض، وخدمات أخرى تزود معلومات عن مرض الهيموفيليا واقتراحات للحد من أضطراباتة مع الحياة العادية. ومن أهمها توفير مادة التجلط ومراقبة توفرها في الجسم في حالة احتياج المريض إلى أي عملية جراحية.
ثالثا: استخدام عامل التخثر الغير مشتق من الدم أو البلازما -- العامل البديل هو مركز من عامل مستخلص من البلازما، هذه المركزات مجمدة مجففة وتحتوي على كمية كبيرة من عامل التخثر. ولكن مركزات العامل الجديدة ألغت خطر التلوث الفيروسي. ولقد تقدم البحث خطوة واحدة إلى الأمام ليخلق منتجات العامل غير المشتقة من الدم أو البلازما، فبعض منتجات العامل الثامن تصنع عن طريق تقنية الأبحاث الجينة، وألغت مشاكل انتشار الفيروسات من جسم الإنسان المتبرع إلى المريض. فبإمكان هذا العامل رفع مستوى مادة التخثر في دم المريض فورا ولتستمر على هذا النحو من 8 - 12 ساعة منذ اخذ إبرة العامل. ويمكن اخذ هذا العامل عند الشعور بالحاجة إلية، ولكن يستحسن أخذه كل يوم بعد آخر للوقاية من أي نزيف عندما يكون العامل متوفرا. وبسبب التكاليف الباهظة لهذا العلاج الأساسي، فإنه ليس متوفر باستمرار في فلسطين أو موجودا على الإطلاق في الدول النامية.
ومن الأمراض الوراثية الناتجة عن وجود خلل بالكروموسومات :
1- مرض داون (البلاهة المنغولية) (Down s syndrome_mongolian): وتحتوي الخلايا في هذه الحالة على 47 كروموسوم بدلا من ال 46 كروموسوم في الحالة الطبيعية,,وقد يصيب الذكور أو الاناث.
2- مرض تيرنر ( Turner s syndrome) : تفتقد الخلايا لكروموسوم جنسي واحد X أي تحتوي على 45 كروموسوم,,ويصيب الاناث فقط.
3-مرض كلاينفلتر تحتوي الخلايا على 47 كروموسوم والزيادة في الكروموسومات الجنسية حيث تحتوي الخلايا على كروموسوم جنسي X اضافي,, ويصيب الذكور فقط.
هناك ايضا مرض القزمية (Tharatophgoeic dwarfism
أرجو أن تفيدك المعلومات
( تقرير عن مشاركة سيئة )، و الموجودة أسفل كل مشاركة .
2009-03-17, 18:38
طلب مساعدة
العرض العادي
