___=0=___ الوراثــــــــــــــــــــــــــــــــــة ___=0=___

[chef_bilal]

في كل خلية من خلايا جسمنا 46 كروموسوم ( أي 23 زوج ) وعلى كل زوج من الكروموسومات مورثتين . يستثنى من ذلك الخلايا الموجودة في المبيض (لدى المرأة)و الخصية (لدى الرجل) . عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة فإنهما يتحدان مع بعضهما ليكملا العدد الكامل للكروموسومات لتصبح 46 كروموسوم ( 23 كروموسوم من البويضة و 23 كروموسوم من الحيوان المنوي ). الحيوان المنوي الذي يلقح البويضة (التي دائما تحمل كروموسوم X )هوالذي يحدد الجنس الطفل. فإذا كان الحيوان المنوي يحمل كروموسوم X كان الجنين أنثى بإذن الله،أما إذا كان يحمل كروموسوم من نوع Y فإن الجنيين يكون ذكراً بإذن الله .
لكي تستطيع فهم الطريقة التي تنتقل بها الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس عليك أن تتذكر أن الأنثى دائما لديها نسختان من كروموسوم X بينما الذكر لديه نسخة واحدة من X ونسخة الثانية من نوع Y .
يوجد على طول كروموسوم X العديد من المورثات التي لها وظائف مختلفة في أجزاء عديدة من الجسم .وبما أن الأنثى لديها نسختين من كروموسوم X فإن تملك نسختان من كل مورث(كل كروموسوم Xعليه نسخة).لذلك لو حدث تلف في إحدى المورثين فان النسخة الثانية الموجودة على كروموسوم الثاني لوحدها تكفي في تغطية النقص ولا يحدث أي مرض لتلك المرأة بل انه في كثير من الأحيان لا يظهر عليها أي علامات طبية لهذا النقص.
أما لو حدث هذا التلف في كروموسوم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لآن الذكر ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X. لذلك فإن الأمراض المرتبطة بالجنس تكثر في الذكور بينما الإناث في الغالب لا تصاب بالمرض بل فقط تكون حاملة للمورث التالف(وتسمى حاملة) ولا يظهر عليها علامات للمرض.لأن اغلب المورثات الموجودة على كروموسوم X يكفي منها نسخة واحدة سليمة لذلك تكون الإناث آلاتي لديهن نسخة واحدة سليمة غير مصابات بالمرض .ولكن من المهم أن نعرف أن هؤلاء النساء من الممكن أن ينقلن المرض(من غير علمهن) إلى أولادهن الذكور.
في بعض الحالات النادرة يمكن أن تصاب المرأة بالمرض حتى وان كانت تحمل نسخة واحدة مصابة . و لمزيد من التفصيل https://www.werathah.com/genetic/x_inactivation.htm
مميزات الأمراض التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس ففي العادة
1- يصاب فقط الذكور
2- غالباً ما تتخطى الأجيال فتكون بعض الأجيال سليمة تماماً من المرض
3- الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون ابنها مصاب في كل حمل .
4-الأنثى الحاملة للمرضى يكون لديها خطر 1 من 2 أو 50% من أن يكون كل ابنة حامله للمرض .
5- كافة ذرية الذكر المصاب من الذكور يكونوا عاديين ( لأن الأبناء يرثون الصبغية Y من آبائهم )
6 - الذكر المصاب كافة ذريته من الإناث يكون حاملات ( لأن البنات يرثن الصبغية X من إبائهن )وكافة ذريته من الذكور يكونوا سليمين

[chef_bilal]

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة حامله للمرض )


مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة حامله للمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورةخلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات وهما عبارة عن كروموسومين من نوعأكسX.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب).
في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج الغير مصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوعاكس (X) عليه مورث سليم (رمز له بالدائرة الصفراء)بجوار كروموسوم من نوعواي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث سليم البويضة التي تحمل مورث سليم يكون المولود أنثى سليمة (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث سليم البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أيضاً أنثى ولكنها مصابة بالمرض .
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس).البويضة التي عليها مورث سليم المولود يكون ذكرا سليم.
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحملوايالبويضة التي تحمل كروموسوماكسو عليه مورثمعطوبفان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه معطوب وأبوه لا يعطيه مورث أخر ) .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فإذا كان الحمل ببذكر كان هناك احتمالين إما سليماً1:2(50% )أو مصابا 1:2(50%).و إذا كان الحمل بأنثى فهناك أيضا احتمالين إما سليمة وليست حامله للمرض1:2 (50%) أو سليمة ولكن حاملة للمرض1:2 (50%).أي أن جميع بنات المرأة الحاملة للمرض يكن سليمات ولكن نصفهن حاملات للمرض .بينما الذكور أما يكون سليم أو مصاب و النسبة50%لكلا الحالتين ولا يوجد أطفال ذكور حاملين للمرض في حالة الوراثة المرتبطة بالجنس.

__________________

[chef_bilal]

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوج مصاب بالمرض )

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوج مصاب بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورةخلية من خلايا الزوجة السليمة من المرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات وهما عبارة عن كروموسومين من نوع أكس X عليهما مورثين سليمين رمز لهما بدائرة الصفراء).بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة فنحصل كلا البويضتين على كروموسوم يحمل مورث سليم.
في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي .
في وسط الصورةمربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات (موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة تحمل كروموسوم اكس وعليها مورث سليم يكون المولود أنثى حاملة للمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ) .
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس الذي عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل كروموسوم اكس وعليه مورث سليم فإن المولود يكون أنثى حامله للمرض أيضًا.
الاحتمال الثالث: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث سليم فان المولود يكون ذكرا سليماً.
الاحتمال الرابع: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم واي البويضة السليمة يكون المولود ذكرا سليم .

ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فإذا كان الحمل بذكر فإن الطفل يكون سليما من المرض 100% بإذن الله.و إذا كان الحمل بأنثى فإن الطفلة تكون حاملة للمرض بنسبة 100% بإذن الله. أي أن جميع أبناء الرجل المصاب بمرض ينتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس يكونوا سليمين و جميع بناته يكن حاملات للمرض.

[chef_bilal]

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة مصابة بالمرض )

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة مصاب بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورةخلية منخلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوعأكس (X ).كل واحد من الكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)
في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج الغير مصابتوضح كروموسوم من نوع اكس (X ) عليه مورث سليم (رمز له بالدائرة الصفراء)بجوار كروموسوم من نوع واي(Y) بعد أن تنقسم هذه الخليةإلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليهمورث سليم (حيوان منوي به مورث سليم) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.
في وسط الصورةمربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس ( وعليه مورث سليم) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب يكون المولود أنثى حاملة للمرض كأمها (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس.
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكسالبويضة الأخرى التي تحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب يكون المولود أيضا أنثى حامله للمرض.
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي تحمل كروموسوم اكس عليه مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه معطوب وأبوهلا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ) .
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم واي البويضة التي تحمل كروموسوم اكس عليه مورث معطوب يكون المولود أيضاً ذكرًا مصاباً .
ومعنى ذلك فان أمامهذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود.فجميع الذكور مصابون بالمرض بنسبة100% ،وجميع الإناث حاملات للمرض أيضا بنسبة 100%.

[chef_bilal]

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض )

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة حامله والزوج مصاب بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة الحاملة للمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب).
في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.

في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات (موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.

الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل مورث سليم يكون المولود أنثى حاملة (ناقلة) للمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس و عليه مورث معطوب البويضة التي تحمل مورث معطوب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس).البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا (لان المورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ).
الاحتمال الرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون أيضاً ذكرًا مصابًا .ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة على حسب جنس المولود .فالإناث نصفهن ( 50% ) حاملات للمرض والنصف الأخر (50% ) مصابات بالمرض.أما الذكور فنصفهم (50% ) سليمين والنصف الأخر (50%) مصابون بالمرض.

[chef_bilal]

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس
( الزوجة والزوج مصابان بالمرض )

مربع بينت للوراثة المرتبطة بالجنس ( الزوجة والزوج مصابان بالمرض ):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.
في أعلى الصورة خلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات من نوع أكس (X ).كل واحد من الكروموسومين يحمل مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل كل بويضة على كروموسوم عليه مورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)
في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض توضح كروموسوم من نوع اكس (X) عليه مورث معطوب (رمز له بالدائرة الحمراء)بجوار كروموسوم من نوع واي (Y) وهذا الكروموسوم في حالته الطبيعية لا يحمل المورث الذي على كروموسوم اكس .بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانات على الكروموسوم من نوع اكس عليه مورث معطوب (حيوان منوي به مورث معطوب) والأخر يحصل على الكروموسوم واي.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث مصاب(وكلا البويضتين عليهما مورث معطوب) يكون المولود أنثى مصابة بالمرض (أنثى لان لديها كروموسومين من نوع اكس ).
الاحتمال الثاني: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل كروموسوم اكس وعليه مورث معطوب البويضة الأخرى التي عليها مورث مصاب يكون المولود أنثى مصابة بالمرض.
الاحتمال الثالث:إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي ( لاحظ هنا أن كروموسوم واي ليس عليه مورث مشابه للمورث الموجود على كروموسوم اكس) البويضة التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا لان المورث الذي يأتيه من أمه المعطوب وأبوه لا يعطيه أي مورث له علاقة بكروموسوم اكس ).
الاحتمال الرابع: إذا لقح الحيوان المنوي الذي يحمل واي البويضة الأخرى التي عليها مورث معطوب فان المولود يكون ذكرا مصابا.
ومعنى ذلك فان كل الذكور والإناث يصابون بالمرض بنسبة 100%.

[chef_bilal]

ذكرنا في حالة الوراثة المنتجية أن حدوث تلف في نسخة واحدة من المورث لا تسبب مرضاً ولكن تجعل الإنسان حاملاً للمرض . ولكن هناك بعض المورثات تكون وظيفتها حساسة، فإذا حدث التلف في إحدى نسختيها فإنها تؤدي إلى الإصابة بمرض وراثي . لذلك نستطيع القول- وبصورة عامة- أن المورثات نوعان ، نوع لا تتأثر كثيراً إذا تلف مورث واحد منها، بينما النوع الأخر تكون حساسة جدا فلو تلفت نسخة واحدة منها فإن الشخص يصاب بالمرض حتى وان كانت نسخته الثانية سليمة. يطلق على الأمراض الوراثية التي تظهر عند حدوث تلف في نسخة واحدة بالأمراض الوراثية السائدة . ولقد اشتقت كلمة سائدة و متنحية قديماً بعد متابعة انتقال الصفات الوراثية بين الأجيال ، فإذا ظهرت صفة وراثية معينة على شخص ما نتيجة لتلف نسخة واحدة من مورثاته أطلق على هذا المورث- أو الصفة - خاصية الانتقال بطريقة الوراثية السائدة لأن المورث التالف " ساد " الموقف وظهر على شكل مرض . بينما في حالة الصفة الوراثية المنتجية فإن حدوث تلف في نسخة واحدة فقط لا يكفي لظهور الصفة( أي لم تسد ) بل " تنحت جانباً ".ولا يظهر المرض الا إذا تلفت كلا النسختين معاً! من الممكن أن تنتقل الأمراض الوراثية السائدة من الأباء(الأب أو الأم) المصابين* إلى أولادهم. ولكن ليس بالضرورة أن يكون في العائلة شخص مصاب بل في كثير من الأحيان يكون المصاب هو أول شخص يصاب في العائلة ولم يصب قبل ذلك أبويه. في هذه الحالة ( أي في حالة أن يكون الأبوين سليمين ) فإن تلف المورث ( الطفرة ) حدثت إما في الحيوان المنوي أو البويضة التي نشأ منها الشخص المصاب. ومن يصاب وأبويه سليمين يسمى في المصطلح الطبي بالحالة الفردية ( أي هو أو هي الوحيد في المصاب في عائلته بالمرض) .إن احتمال أن يصاب أحد أفراد العائلة من الأخوان أو الأخوات في هذه الحالة ضعيف جدا ، ولكن هذا الشخص المصاب يمكن أن ينقل المرض إلى بعض أولاده وبنسبة 50%.

خواص الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة السائدة
1 - الأشخاص المصابون يكونوا ذكور أو إناث .
2 - الأشخاص المصابون يمكن يكون أحد أو كلا أبويهم مصاب ( في العادة يكون أحد الأفراد في كل جيل مصابا،ً ولكن من الممكن يتخطى جيل أو اكثر ) .
3 - قد تتفاوت شدة الإصابة بين الأفراد المصابين .
4 - احتمال انتقال المرض إلى الأبناء أو البنات هو 1 إلى 2 أو 50% مع كل حمل .
* لا يوجد في حالة الوراثة السائدة شخص حامل للمرض بل كل شخص يحمل مورث تالف يكون مصاباً حتى وأن لم تظهر عليه علامات المرض .

[chef_bilal]

الوراثة السائدة واحتمال الاصابة بالمرض

مربع بنيت للوراثة السائدة
( الأم مصابة )

مربع بينت للوراثة السائدة (الأم مصابة):

كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.

في أعلى الصورةخلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج واحد من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب)

في الجزء الأيسر من الصورةخلية من خلايا الزوج السليم. بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات كل كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء). بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل كلا الحيوانين المنويين على كروموسوم يحمل مورث سليم.

في وسط الصورةمربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:فإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.
الاحتمال الثاني:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
الاحتمال الثالث:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.
الاحتمال الرابع:وإذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ بالمرض .

ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة .واثنين من هذه الأربعة أطفال مصابون بالمرض ( 4:2أي 50% ) و اثنين من هذه ألا ربعه سليمين من المرض (4:2 أي 50%).وقد يصاب الذكور أو الإناث في هذا النوع من الوراثة

[ياسرون الجزائري]

شكرا لك
..............

[chef_bilal]

مربع بينت للوراثة السائدة

(لأب مصاب)

مربع بينت للوراثة السائدة(لأب مصاب):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة

في أعلى الصورةخلية من خلايا الزوجة السليمة. الصورةخلية من خلايا الزوج السليم. بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج من الكروموسومات كل كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء).بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي جزأين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة فنحصل كلا البويضتين على كروموسوم يحمل مورث سليم.
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض.كل خلية من خلايا الزوج بها كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء). بعد أن تنقسم الخلية إلي جزأين (حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانين المنويين على كروموسوم يحمل مورث سليم والأخر كروموسوم يحمل مورث معطوب.
في وسط الصورة مربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات من الأجنة(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول:إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم .
الاحتمال الثاني: إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم.
الاحتمال الثالث : إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
الاحتمال الرابع : إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة .اثنين من هذه الأربعة أطفال مصابون بالمرض ( 4:2أي 50% ) و اثنين من هذه ألا ربعه أطفال سليمين من المرض (4:2 أي 50%).وقد يصاب الذكور أو الإناث في هذا النوع من الوراثة .

[chef_bilal]

مربع بينت للوراثة السائدة
(الأم والأب مصابين)

مربع بينت للوراثة السائدة (الأم والأب مصابين):
كيفيه تكوين البويضة والحيوان المنوي من خلية كاملة بها 46 كروموسوم ونتائج تلقيح الحيوان المنوي بالبويضة.

في أعلى الصورةخلية من خلايا الزوجة المصابة بالمرض بها 46 كروموسوم يظهر في الصورة فقط زوج واحد من الكروموسومات.أحد الكروموسومات به مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء)،بعد أن تنقسم هذه الخلية إلي تجزئين(بويضتين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل بويضة وتحصل إحدى البويضات على الكروموسوم الذي يحمل مورث سليم(بويضة بها مورث سليم) والأخرى تحصل على الكروموسوم الذي يحمل المورث المعطوب(بويضة بها مورث معطوب).
في الجزء الأيسر من الصورة خلية من خلايا الزوج المصاب بالمرض.كل خلية من خلايا الزوج بها كروموسوم عليه مورث سليم(رمز له بالدائرة الصفراء)والأخر به مورث معطوب(رمز له بالدائرة الحمراء). بعد أن تنقسم الخلية إلي جزأين (حيوانين منويين) ينتقل نصف هذا العدد (أي 23 )إلى كل حيوان منوي ويحصل إحدى الحيوانين المنويين على كروموسوم يحمل مورث سليم والأخر كروموسوم يحمل مورث معطوب.

في وسط الصورةمربع نتائج تلقيح كل واحد من هذه الحيوانات لكل بويضة.نشاهد إن هذين الزوجين لديهم أربع احتمالات(موجودة في كل مربع صغير)على حسب نوع البويضة والحيوان الملقح لها.
الاحتمال الأول: إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل سليم .
الاحتمال الثاني:إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث سليم يكون الطفل مصاباَ بالمرض .
الاحتمال الثالث: إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث سليم البويضة التي عليها مورث معطوب يكون الطفل مصاباَ.
الاحتمال لرابع:إذا لقح الحيوان المنوي الذي عليه مورث معطوب البويضة التي عليها مورث معطوبيكون الطفل مصاباَ بالمرض وقد تكون إصابته اشد من غيرة لأن كلا المورثين معطوبين.

ومعنى ذلك فان أمام هذه العائلة أربع احتمالات في كل مره تحمل فيه الزوجة .الاحتمال الأول من هذه الأربعة طفل سليم من المرض(1:4 أي 25% ) و ثلاثة من هذه ألا ربعه أطفال مصابون بالمرض (4:3 أي 75%) واحد منهم قد تكون إصابته شديدة.وقد يصاب الذكور أو الإناث في هذا النوع من الوراثة .

[chef_bilal]

الوراثة المتنحية ( Autosomal recessive ) هي طريقة (أو نمط أواليه) من عدة طرق ( انظر الوراثة السائدة الوارثة المرتبطة بالجنس ) تحدد الطريقة التي ينتقل بها المرض الوراثي من جيل إلى جيل أخر. وتتميز الأمراض الوراثية التي تنتقل بهذه الطريقة بوجود عطب أو تلف ( طفرة ) في كلا نسختي المورث . إن الشخص الذي لدية نسخة تالفة واحدة فقط لا يصاب بالمرض بل يكون حامل للمرض أو حامل لمورث تالف,ويطلق على هذا الشخص بالحامل . والسبب الذي يجعل حامل المرض غير مصاب مع وجود الطفرة أو التلف في إحدى مورثاته هو وجود نسخة سليمة أخرى تفي بأداء المهمة وتسد النقص . ومن هذا يتبين أن الأشخاص الحاملين للمرض لا يظهر عليهم أعراض ولا علامات للمرض ولا يشتكون من عله بل انهم لا يعلمون إن كانوا حاملين للمرض ( المورث تالف ) أو سليمين ( كلا نسختين من المورث سليمة )الا بعد أن يولد لهم مولود مصاب بمرض وراثي . ولكن كيف يعرف الأطباء أن الشخص حامل للمرض أو سليم .

تحليل الجينات

الجينات(المورثات) عبارة عن قطعة صغيرة جدا لا ترى بالعين داخل نواة الخلية. و الجين (المورث) عبارة عن سلسلة حلزوانية طويلة من الحمض النووي. و حسب تسلسل الحمض النووي و ترتيب الأحماض النووية التي فيه يمكن أن تقراء الخلية هذه الشفرة فتقوم بإنتاج المواد المهمة لبناء و أداء الخلية لوظيفتها بالشكل الصحيح.بعض الأمراض الوراثية و أيضا غير الوراثية تحدث نتيجة لتغير في تركيبة الحمض النووي،كأن ذلك بنقص أو زيادة أو استبدال احد الأحماض النووية بأخر و هذا ما يسمى بالطفرة.

و للقيام بتحليل الجينات فان الأطباء يبحثون عن و جود هذه الطفرة(أي تغير تركيبة الحمض النووي) او عدمها أو بشكل الأخر يتأكدون أن تتسلسل الحمض النووي سليم و ليس فيه زيادة أو نقص أو تبديل.

و اختبار الجينات و الحمض النووي تتم في العادة على ثلاث خطوات

1- اخذ عينة من الدم أو أي نسيج أخر من الجسم و فصل المادة الوراثية منه.
2- قراءة تسلسل الحمض النووي بفحوصات خاصة و قد تكون معقدة في بعض الأحيان.
3- مقارنة نتيجة هذه النتيجة بنسخة سليمة من الجين المفحوص.


و نتيجة لبعض التعقيدات في قراءة تسلسل الحمض النووي نتيجة لكبر حجم الجين المراد فحص أو لأمور أخرى ،فقد يقوم المختبر بفحص جزء او أجزاء محددة من الجين للتأكد انه سليم و تُختار هذه الأجزاء بناء على أبحاث سابقة تؤشر إلى أن هذا الجزء تكثر فيه الطفرات مقارنة بالأجزاء الأخرى.ولذلك يجب التنبه إلى أن القيام "بفحص للجين ليس بالضرورة انه يفحص كل الأمور الوراثية لهذا المرض بل قد يكون التحليل هو تحليل جزئي و ليس تحليل كامل. و لذلك فان فحوصات الجينات الكاملة محدودة العدد و التي يتم فيها الكشف عن جميع الطفرات بنسبة 100%.

الأمراض و الجينات

تتجاوز الأمراض الوراثية 4000 مرض ناتجة عن خلل في احد الجينات(أمراض أحادية الجينات).و هذه الأمراض معروفة ليس بكثرة انتشارها في المجتمع و لا لأنها أكثر الأمراض المرتبطة بالجينات،ولكن لأنه يسهل اكتشافها أو معرفتها. ولذلك فان تحاليل الجينات و اكتشاف الطفرات الأكثر شيوعا في المختبرات المحلية و العالمية هي لهذه الأمراض.
إن معظم الأمراض الوراثية و الجينات المرتبطة بها ليست متشابهه أو تسير بنمط و احد بل هي مختلفة باختلاف الأمراض و اختلاف الجينات.واليك بعض الأمثلة لتتضح الصورة

احد أمراض أحاديات الجين يسمى بمرض فقر الدم المنجلي. فمن الناحية الوراثية العلمية فالامر واضح بشكل كبير جدا .فإذا حصل الشخص على نسختين من الجينات المعطوبة بشكل محدد (أي ان الطفرة من النوع المحدد ) فانه يصاب بالمرض. ولكن في نفس الوقت هناك طفرات أخرى لو حدثت لهذا الجين فإنها قد تسبب أو لا تسبب فقر دم !

مرض وراثي أخر يختلف بشكل كبير عن فقر الدم المنجلي اسمه مرض هنتنجتون .إذا حصل الشخص على "نسخة" و احده معطوبة و بها نوع مشهور من الطفرات فان الشخص يصاب بالمرض و لكنه لا يصاب به إلا إذا قارب سن الأربعين عام.ولذلك لو توفى هذا الشخص قبل هذا العمر فانه قد لا تظهر عليه أي أعراض و قد لا يعرف انه مصاب في الأصل.

مرض ثالث أكثر تعقيدا هو سرطان الثدي.فبعض أنواع الطفرات على الجين المسمى بالجي تي اكس أي واحد ( gtxA1) ترفع من احتمال الإصابة بسرطان الثدي إلى 50 أو 80% للنساء .ولكن الأمر يختلف هنا عن مرض فقر الدم المنجلي أو مرض هنتجتون فوجود الطفرة لا تعني انه يجب أن يصاب الشخص بسرطان الثدي.فبعض النساء اللاتي لديهن هذه الطفرة قد لا يصبن بسرطان الثدي مع وجود الطفرة لديهن!.

في الطرف الأخر أمراض ناتجة عن طفرات في عدة جينات.كل طفرة منها لها تأثير بسيط أو متوسط الشدة. ولكن تأثيرات هذه الجينات المختلفة مجتمعه قد يؤدي لحدوث المرض. و من أهم الأمثلة في هذا المجال هي الأمراض المتعددة الأسباب كمرض الربو أو السكر أو ارتفاع ضغط الدم و غيرها من الأمراض.

ماذا تفيدنا تحاليل الجينات

القليل من الأمراض الوراثية في وقتنا الحاضر تتوفر لها تحاليل للجينات. مثل أمراض الدم الوراثية مثلا . و من المتوقع أن يزيد عدد الأمراض التي يمكن فحصها بهذه الطريقة في المستقبل.

تحاليل الجينات في حد ذاتها دقيقة إلى حد كبير. و في كثير من الأحيان تعطي معلومات مفيدة و قيمة واضحة ولكنها قد لا تعطي إجابة بالنفي أو الإيجاب في بعض الأمور فعلى سبيل المثال تحاليل الجينات للأمراض السرطانية الوراثية حتى لو كانت ايجابية قد لا تعني بالضرورة أن الشخص لا محالة سوف يصاب بالسرطان.ولذلك عليك مناقشة طبيبك قبل إجراء تحليل الجينات لكي تعرف ما إذا كان هذا التحليل سوف يفيدك و ما هو المتوقع منها. كما نلح على أن يقوم طبيب الوراثة أو المرشد الوراثي على مساعدتك في تفسير نتائج هذه التحاليل لو تم القيام بها لان نتائج هذه التحاليل تحتاج المزيد من الشرح والتوضيح لكي يستطيع الإنسان الاستفادة منها بالشكل الصحيح.

تفسير و قراءة نتائج تحليل الجينات

من الضروري معاملة هذه النتائج بطريقة مختلفة عن نتائج التحاليل الأخرى.

نتائج فحوصات الجينات قد يصعب فهمها و قد لا تعطي إجابة واضحة أو تتوقع الإصابة في المستقبل لبعض الأمراض ولكنها تعطي احتمالات حدوث الإصابة.

لفحوصات الجينات معاني تتعدى الشخص نفسه و قد تكون تهم بقية الأسرة. فإذا كان الشخص مثلا حامل أو مصاب بمرض معين بعد إجراء فحص الجينات فان الأمر قد يعني أن هناك أشخاص آخرون في الأسرة أيضا حاملين أو مصابين بالمرض.و لذلك قد يحتاج كل فرد من الأسرة في اتخاذ قرار الفحص لجيناته و أيضا كيف يخبر من يهمهم أمره من أسرته لكي يقوموا بإجراء الفحص و هذا بلا شك أمر حساس و محرج و يتعدى الخصوصية و السرية الشخصية.

في بعض الدول قد تطلب شركات التأمين الصحي أو الجهة الموظفة للشخص نتائج فحوصات للجينات التي سبق إجرائها .و بما أن بعض هذه الفحوصات لها القدرة في التعرف على الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالأمراض فان هذه المؤسسات قد تحاول أن توفر ملايين الأموال لو حصلت على هذه المعلومات بالإِحجام عن توظيف أو قبول التأمين لهذا الشخص!

في المستقبل و الذي نرجو أن يكون قريبا قد يصبح من الممكن فحص الجينات عن أمراض معقدة من الناحية الوراثية كأمراض القلب أو السرطان و قد يعطيك الطبيب في هذه الحالات بعض النصائح و الإرشادات الطبية كتغيير أسلوب حياتك أو القيام بفحوصات دورية أو إعطاء بعض العقاقير الوقائية أو حتى الجراحة . ولكن في الوقت الحالي معظم الأمراض الوراثية ليس لها طرق وقائية لمنعها و لذلك قد لا يعطيك الأطباء في الوقت الحالي إرشادات او نصائح مفيدة حتى بعد إجراء الفحوصات.لذلك فان فحص الجينات يجب أن يكون مصحوب بإرشاد وراثي و من المفضل ا ن يكون تحت إشراف طبيب أمراض و راثية أو مرشد وراثي ،لان المريض قد يحتاج إلى معلومات كاملة عن دقة الفحص و عن التوقعات المأمولة و المرجوه من هذا الفحص و ماذا يمكن العمل بهذه النتائج و هل هناك فعلا ما يمكن القيام به بعد ذلك.

في كثير من الأحيان لا تتوفر لدى الأطباء الغير مختصين بالوراثة المعلومات الكافية للإجابة على كثير من هذه الأسئلة لذلك فانه في الغالب يحول الطبيب المعالج المريض إلى طبيب الوراثة أو المرشد الوراثي.

[جاكباور]

شكرا جزيلا

[loooooove mimi]

مشكووووووووووووووووووووووووووووووووور

[Hinata_Hyuga]

مشكووووووووووووور