[أيمن عثماني]

[QUOTE=ابو حفص فاتح;1053926399]المجال التعلمي 1 : التخصص الوظيفي للبروتينات
الوحدة التعلمية 1: آليات تركيب البروتين
النشاط 1: استرجاع مكتسبات .

فقر الدم المنجلي (Anémie falciforme) :

مرض وراثي يتجلى في تغيير شكل الكريات الحمراء (Globules rouges, hématies) مما يأثر على الوظيفة التنفسية.ان ظهور مرض فقر الدم مرتبط بنقصان في ذوبان الخضاب(Hémoglobine) ليترسب على شكل إبر مكونة من سلسلات طويلة مما يؤدي إلى تشوه شكل الكريات الحمراء لتسد الشعيرات الدموية الرقيقة منتجة فقر الدم.

أثبتت دراسة خضاب شخصين-- بتقنية الهجرة الكهربائية (Electrophorèse)-- احدهما عادي بخضاب يسمى HbA و مريض بخضاب يلقب ب HbS (Sickle-cell disease, en anglais)، التغيرات المتمثلة في الوثيقة التالية/



1- ابرز اهم مستويات النمط الظاهرى من خلال النص العلمى المرفوق في الوثيقة.
- على مستوى العضوية : اضطرابات تنفسية بالاضافة الى اعراض اخرى للمرض
-على مستوى الخلية : تشوه الكريات الدموية الحمراء
- على المستوى الجزيئي: ترسب الهيموغلوبين على شكل إبر مكونة من سلسلات طويلة بسبب نقصان ذوبانه
2- فسر سبب المرض مبرزا العلاقة بين النمط المورثى و الظاهرى .
سبب المرض : طفرة على مستوى الرامزة رقم 6 متمثلة في استبدال القاعدة TبالقاعدةA وهذا مايؤدي الى تغيرات في الحمض الاميني الموافق وبالتالي البروتين المنتج مؤديا الى تغير النمط الظاهري بمستوياته ومن هنا نستنتج العلاقة بين النمط المورثي والنمط الظاهري وهي علاقة تاثير وتاثر فالنمط الوراثي يتحكم في النمط المورثي.
3 - اين يظهر مفهوم -التعبير المورثي- في هذا المرض .يظهر مفهوم التعبير المورثي في هذا المرض في اختلال التسلسل النكليوتيدي في جزء من ADN في مورثة الخضاب والذي مس القطع الداله منها مؤديا الى تعبير المورثة عن صفتها وظهور المرض. والله اعلم
مشكورين على هذه المبادرة الطيبة